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Congrès mondial du Syndrôme de Rett

novembre 4, 2008  |  Non classé  |  No Comments

Du 10 au 13 octobre s’est tenu à Paris le 6ème Congrès Mondial sur le syndrôme de Rett. De nombreux intervenants, mondialement reconnus s’y étaient donné rendez-vous, tant dans le domaine de la recherche génétique que dans l’accompagnement paramédical.

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Si les perspectives de guérison sont encore bien lointaines, de nombreuses recherches visant à soulager le malade dans les multiples symptômes que présente la maladie, commencent à donner des résultats très encourageants.

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Ce fut l’occasion pour l’assistance de rencontrer des chercheurs, médecins, et soignants enthousiastes, passionnés par leur travail avec des enfants dont le bien-être est le soucis quotidien.

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La recherche sur les maladies rares fait l’objet de plans nationaux mais aussi européens : les collaborations internationales se multiplient et la volonté de pérenniser ces recherches est manifeste.

Grâce aux nombreux amis qui ont pris en charge Anna pendant ce week end, Margo et Pascal ont pu participer au congrès.

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« Coquin » comme cochon d’Inde…

novembre 13, 2007  |  Non classé  |  No Comments

« Coquin » est un petit cochon d’Inde marron et blanc, qui vit depuis peu à l’IME d’Anna. Chaque jour, le groupe d’enfants nourrit Coquin : il mange des graines, du foin, des épluchures de légumes. C’est rigolo parceque comme il est très peureux, quand il y a du bruit ou des cris, il fait caca !! Alors il faut approcher tout doucement sa main afin qu’il la renifle. Il est alors en confiance et on peut l’attrapper et le carresser ! Anna aime bien son petit Coquin !!

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Stage à l’école de l’ADN (Marseille)

septembre 27, 2007  |  La vie de l'association, Non classé  |  No Comments

Pascal, le papa d’Anna s’est déplacé à Marseille du 12 au 14 septembre pour visiter « l’Ecole de l’ADN ». Cette association financée par l’AFM, l’INSERM et le Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche propose gratuitement des formations pratiques en biologie pour les associations de maladies génétiques rares.
Le but est d’offrir aux élèves des bases de biologie et de génétique, des explications claires sur l’origine et la transmission des maladies génétiques et enfin de comprendre la démarche scientifique et l’échelle de temps de la recherche. Pascal nous raconte son stage…

« Au cours d’ateliers progressifs nous avons été initiés par l’expérimentation aux notions essentielles telles que cellule, chromosome, gène, protéine… Nous avons rencontré un chercheur qui développe des modèles animaux (souris) sur lesquels des mutations génétiques observées sur l’homme sont reproduites. Le but est d’en étudier les effets et de tenter d’y apporter une réponse par la thérapie génique (remplacement du gène malade) ou le développement de médicaments pour suppléer aux carences du gène muté.

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Dans le cas du syndrome de Rett, le gène malade qui se situe sur le chromosome X, ne concerne que les filles, et code la protéine MECP2. Cette protéine n’a pas un effet direct sur un organe quelconque mais sur la méthylation de certaines zones de l’ADN c’est à dire le masquage de l’expression des gènes ainsi visés par MECP2. L’action de MECP2 est donc hiérarchique au niveau des gènes, ce qui complique la compréhension de la maladie et la découverte d’une solution génétique radicale.

Les recherches sur le Syndrome de Rett s’orientent donc plutôt sur la voie de nouveaux médicaments chargés de soigner les symptômes. C’est le chemin suivi par Laurent Villard que nous avons rencontré. Il a observé sur des souris RETT les problèmes de troubles respiratoires des petites filles malades et a imaginé utiliser un médicament existant pour y remédier. Concluante sur les souris, l’expérimentation va maintenant débuter sur des enfants. Cette démarche est très pragmatique: le médicament étant déjà disponible, il a déjà subi tous les longs tests quant à son éventuelle toxicité. S’il s’avère utile pour les enfants, son utilisation pourra très vite être autorisée par les autorités compétentes.

En conclusion je pense que ce stage fut très fructueux pour les bases de biologie et de génétiques qui nous ont été enseignées et qui nous permettront appréhender les progrès de la science mais aussi le langage médical concernant la maladie de Rett. Ce fut aussi très intéressant de rencontrer chercheurs et parents, tous motivés au quotidien par la volonté d’apporter un embryon de réponse à la maladie et qui ont discuté dans une ambiance conviviale, chaleureuse, bercée par un généreux soleil automnal à deux pas des Calanques… »

Reportage Syndrôme de Rett

septembre 19, 2007  |  Non classé  |  No Comments

Hier soir, au journal de 20h sur TF1, un reportage sur le Syndrome de Rett a été diffusé. Le voici…


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envoyé par dedwyg

Les séances de kiné…

août 22, 2007  |  Non classé  |  No Comments

Durant l’année qui vient de s’écouler, Anna était suivie par Nelly, une jeune kinésithérapeute du cabinet Chapuis à Domène. Ainsi 4 fois par semaine (à domicile ou au cabinet), Nelly exerce Anna à la marche, elle mobilise son pied, elle lui apprend à monter des escaliers, à se relever lorsqu’elle est à terre, elle lui fait faire des assouplissements, la masse…. C’est un moment important pour Anna.

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A la rentrée de septembre l’organisation va changer un peu : Anna aura 2 ou 3 séances à l’IME, et 2 ou 3 séances avec Nelly.

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