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La recherche : une découverte !!

décembre 14, 2011  |  Non classé  |  No Comments

Grâce au projet financé par l’AFSR en 2011 : « Déficit du transport axonal du BDNF dans le syndrome de Rett », l’équipe de l’Inserm UMR S 910 de Marseille de Jean-Christophe Roux et Laurent Villard, vient de publier un article, porteur d’espoir pour nos enfants.
La route est encore longue, mais c’est une très belle découverte !

A lire, l’article suivant :

http://www.afsr.net/index.php?option=com_content&view=article&id=166&Itemid=108

« Souris vRETTe » : clin d’oeil aux souris de labo

mars 31, 2011  |  Non classé  |  No Comments

Pourquoi utiliser des souris comme modèle ? (Explication de Laurent Villard, chercheur pour le syndrome de Rett.)

La recherche clinique, conduite à l’hôpital, est au premier plan pour décrire et comprendre les maladies humaines, qu’elles soient génétiques ou non. Cependant, ce type de recherche est rapidement limité par plusieurs facteurs : l’inaccessibilité de la plupart des tissus et organes, le petit nombre de malades pour certaines pathologies, la difficulté à accéder aux stades précoces ou asymptomatiques, la difficulté à mettre en place et à développer de nouveaux traitements, etc. Il est donc nécessaire de disposer de modèles qui permettent de faire progresser les connaissances.

Il existe de nombreux modèles d’étude en génétique : levures, nématodes, drosophiles, souris… qui permettent de répondent à des questions dans différents domaines de la biologie. Pour l’étude des maladies rares, c’est très souvent la souris qui est utilisée.  Pourquoi ? Tout d’abord, la souris est plus proche de l’espèce humaine que la levure ! C’est un mammifère, dont les gènes sont très semblables à ceux de l’espèce humaine (par exemple, la protéine Mecp2 chez la souris est à 97% identique à la protéine Mecp2 humaine). On peut facilement manipuler l’ADN de souris pour reproduire une maladie génétique en altérant la fonction d’un gène particulier. La souris a une gestation de 21 jours et des portées nombreuses, ce qui permet de disposer rapidement d’un grand nombre de sujets d’étude. Puisque les gènes chez la souris sont presque identiques aux gènes humain, on fait la double hypothèse que : 1- leur fonction est également identique et 2- que si l’on parvient à comprendre cette fonction chez la souris, la compréhension de la maladie humaine progressera également. De nombreux exemples montrent que c’est souvent vrai, bien qu’il existe des exceptions. Enfin, la souris permet de tester de nouveaux traitements sur un grand nombre de sujets et d’estimer leur efficacité grâce à des batteries de tests moteurs et cognitifs standardisés.

Le 19 Mars, jouez pour Noé…

L’Association « Bébé Noé deviendra grand » a été créée en 2009 à la suite de la naissance de Noé.
Noé, comme une cinquantaine d’enfants par an en France, est atteint d’une atrésie des voies biliaires (AVB), maladie chronique qui détruit le foie. Cependant, la seule chance de survie de ses petits patients reste la greffe hépatique.
L’association Bébé Noé organise des manifestations afin de faire connaitre la maladie de l’Atrésie des Voies Biliaires, sensibiliser au don d’organes et récolter des fonds pour soutenir la recherche et améliorer le cadre de vie des enfants hospitalisés.
Cette année, les bénéfices récoltés seront utilisés pour financer l’achat de lits pliants pour le service de gastroentérologie de l’Hôpital Femme Mère enfant de Lyon où séjournent plusieurs mois les enfants atteints d’AVB de la région Rhône Alpes.
L’objectif est de permettre aux enfants d’affronter plus sereinement leur hospitalisation en étant accompagnés jour et nuit par l’un des parent.

Pour aider l’association « Bébé Noé deviendra grand », rendez-vous le samedi 19 mars de 10h à 18h à Montbonnot.

Pour plus d’infos, consultez le site : ttp://www.bebenoe.org/

Le forum des Associations

septembre 13, 2010  |  Non classé  |  No Comments

Pour la deuxième fois, l’Association « Au Nom d’Anna » a participé au forum des associations de Domène le samedi 4 Septembre. Les bénévoles avaient préparé un beau stand très coloré afin de communiquer sur la vie de l’association, ses manifestations et ses projets. Anna y est même venue faire un tour  le matin.

Nous en profitons pour préciser qu’il n’est pas encore trop tard pour envoyer son bulletin d’inscription à l’association…

Merci GEA…

avril 30, 2010  |  Non classé  |  No Comments

Le bureau de l’Association et tout particulièrement les parents d’Anna remercient toute l’équipe de GEA pour leur engagement aux côtés de l’association, pour la qualité de leur manifestation et l’énergie qu’ils ont déployée.

« Nous avons été très touchés qu’ils choisissent au nom d’Anna et nous leur souhaitons toute la réussite qu’ils espèrent et méritent.  »