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Un livre pour Anna

mai 1, 2013  |  Non classé  |  No Comments

« Il était une fois…

Comment parler autrement de la différence, de la souffrance, de l’amour et de l’espoir ?

Comment évoquer ces sujets anciens et graves et  les rendre accessibles à tous ?

Comment encourager la recherche médicale et soutenir les familles qui attendent un miracle  pour guérir  leurs enfants ?

Ce projet a vu le jour car la petite Anna, porteuse d’une maladie rare, le syndrome de Rett, est  arrivée dans sa famille et en a bouleversé le parcours. Anna, comme les autres enfants touchées par ce syndrome, n’a aucune autonomie et, comme la princesse Nouna, elle est figée dans le silence. Malgré son handicap elle est devenue l’héroïne de cette belle histoire.

Par le biais de ce livre, nous souhaitons remercier les chercheurs qui se consacrent  à cette cause, encourager les familles qui vivent le handicap au quotidien et sensibiliser le reste des lecteurs à la différence.

Merci à Isabelle, Sandra et Christine qui ont cru en ce projet et merci à vous de faire un petit bout de chemin à nos côtés. »

Le blog d’Isabelle Provost  : http://paysagesisap.blogspot.fr

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Un fauteuil a la mer

novembre 22, 2012  |  Non classé  |  No Comments
A voir, ce petit clip ensoleillé, qui nous donne envie de repartir en vacances !
Il a été tourné sur une plage de la presqu’île de Giens par l’association « un fauteuil à la mer » qui se mobilise et accueille des personnes handicapées pour leur offrir des prestations adaptées et non envisageable ailleurs.

http://www.youtube.com/watch?v=XxvIGF8_i2w

 

La recherche : une découverte !!

décembre 14, 2011  |  Non classé  |  No Comments

Grâce au projet financé par l’AFSR en 2011 : « Déficit du transport axonal du BDNF dans le syndrome de Rett », l’équipe de l’Inserm UMR S 910 de Marseille de Jean-Christophe Roux et Laurent Villard, vient de publier un article, porteur d’espoir pour nos enfants.
La route est encore longue, mais c’est une très belle découverte !

A lire, l’article suivant :

http://www.afsr.net/index.php?option=com_content&view=article&id=166&Itemid=108

« Souris vRETTe » : clin d’oeil aux souris de labo

mars 31, 2011  |  Non classé  |  No Comments

Pourquoi utiliser des souris comme modèle ? (Explication de Laurent Villard, chercheur pour le syndrome de Rett.)

La recherche clinique, conduite à l’hôpital, est au premier plan pour décrire et comprendre les maladies humaines, qu’elles soient génétiques ou non. Cependant, ce type de recherche est rapidement limité par plusieurs facteurs : l’inaccessibilité de la plupart des tissus et organes, le petit nombre de malades pour certaines pathologies, la difficulté à accéder aux stades précoces ou asymptomatiques, la difficulté à mettre en place et à développer de nouveaux traitements, etc. Il est donc nécessaire de disposer de modèles qui permettent de faire progresser les connaissances.

Il existe de nombreux modèles d’étude en génétique : levures, nématodes, drosophiles, souris… qui permettent de répondent à des questions dans différents domaines de la biologie. Pour l’étude des maladies rares, c’est très souvent la souris qui est utilisée.  Pourquoi ? Tout d’abord, la souris est plus proche de l’espèce humaine que la levure ! C’est un mammifère, dont les gènes sont très semblables à ceux de l’espèce humaine (par exemple, la protéine Mecp2 chez la souris est à 97% identique à la protéine Mecp2 humaine). On peut facilement manipuler l’ADN de souris pour reproduire une maladie génétique en altérant la fonction d’un gène particulier. La souris a une gestation de 21 jours et des portées nombreuses, ce qui permet de disposer rapidement d’un grand nombre de sujets d’étude. Puisque les gènes chez la souris sont presque identiques aux gènes humain, on fait la double hypothèse que : 1- leur fonction est également identique et 2- que si l’on parvient à comprendre cette fonction chez la souris, la compréhension de la maladie humaine progressera également. De nombreux exemples montrent que c’est souvent vrai, bien qu’il existe des exceptions. Enfin, la souris permet de tester de nouveaux traitements sur un grand nombre de sujets et d’estimer leur efficacité grâce à des batteries de tests moteurs et cognitifs standardisés.

Le 19 Mars, jouez pour Noé…

L’Association « Bébé Noé deviendra grand » a été créée en 2009 à la suite de la naissance de Noé.
Noé, comme une cinquantaine d’enfants par an en France, est atteint d’une atrésie des voies biliaires (AVB), maladie chronique qui détruit le foie. Cependant, la seule chance de survie de ses petits patients reste la greffe hépatique.
L’association Bébé Noé organise des manifestations afin de faire connaitre la maladie de l’Atrésie des Voies Biliaires, sensibiliser au don d’organes et récolter des fonds pour soutenir la recherche et améliorer le cadre de vie des enfants hospitalisés.
Cette année, les bénéfices récoltés seront utilisés pour financer l’achat de lits pliants pour le service de gastroentérologie de l’Hôpital Femme Mère enfant de Lyon où séjournent plusieurs mois les enfants atteints d’AVB de la région Rhône Alpes.
L’objectif est de permettre aux enfants d’affronter plus sereinement leur hospitalisation en étant accompagnés jour et nuit par l’un des parent.

Pour aider l’association « Bébé Noé deviendra grand », rendez-vous le samedi 19 mars de 10h à 18h à Montbonnot.

Pour plus d’infos, consultez le site : ttp://www.bebenoe.org/