Réunion d’organisation du Téléthon

septembre 30, 2007  |  La vie de l'association, Le Téléthon  |  No Comments

Le jeudi 27 septembre, les membres actifs de l’association Au nom d’Anna se sont réunis afin d’organiser la soirée du Téléthon, qui se déroulera le 7 Décembre prochain.

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Les idées se sont affinées et voici le planning provisoire des animations (salle des fêtes de Domène) :

– Invitations de tous les enfants de Domène afin de réaliser une frise géante

– goûter d’anniversaire d’Anna (animation musicale par de jeunes flûtistes et chansons pour enfants par François Garde)

– atelier de sculpture de ballons et maquillage

– démonstration de vélo trial (Nicolas Luque), puis initiation de vélo

– apéritif pour les adultes

– concert de jazz (Jean-Jean), puis danses (sur les chansons de Franck)

– démonstration de claquettes (Jo Di Mattia)

– démonstration et initiaitions de danses (country,… par Christian)

En parallèle, des photographes prendront en photos les volontaires, afin de récolter 1000 portraits de domènois dans la soirée (ces photos alimenteront la fresque géante de Paris : voir Téléthon Paris).

Stage à l’école de l’ADN (Marseille)

septembre 27, 2007  |  La vie de l'association, Non classé  |  No Comments

Pascal, le papa d’Anna s’est déplacé à Marseille du 12 au 14 septembre pour visiter « l’Ecole de l’ADN ». Cette association financée par l’AFM, l’INSERM et le Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche propose gratuitement des formations pratiques en biologie pour les associations de maladies génétiques rares.
Le but est d’offrir aux élèves des bases de biologie et de génétique, des explications claires sur l’origine et la transmission des maladies génétiques et enfin de comprendre la démarche scientifique et l’échelle de temps de la recherche. Pascal nous raconte son stage…

« Au cours d’ateliers progressifs nous avons été initiés par l’expérimentation aux notions essentielles telles que cellule, chromosome, gène, protéine… Nous avons rencontré un chercheur qui développe des modèles animaux (souris) sur lesquels des mutations génétiques observées sur l’homme sont reproduites. Le but est d’en étudier les effets et de tenter d’y apporter une réponse par la thérapie génique (remplacement du gène malade) ou le développement de médicaments pour suppléer aux carences du gène muté.

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Dans le cas du syndrome de Rett, le gène malade qui se situe sur le chromosome X, ne concerne que les filles, et code la protéine MECP2. Cette protéine n’a pas un effet direct sur un organe quelconque mais sur la méthylation de certaines zones de l’ADN c’est à dire le masquage de l’expression des gènes ainsi visés par MECP2. L’action de MECP2 est donc hiérarchique au niveau des gènes, ce qui complique la compréhension de la maladie et la découverte d’une solution génétique radicale.

Les recherches sur le Syndrome de Rett s’orientent donc plutôt sur la voie de nouveaux médicaments chargés de soigner les symptômes. C’est le chemin suivi par Laurent Villard que nous avons rencontré. Il a observé sur des souris RETT les problèmes de troubles respiratoires des petites filles malades et a imaginé utiliser un médicament existant pour y remédier. Concluante sur les souris, l’expérimentation va maintenant débuter sur des enfants. Cette démarche est très pragmatique: le médicament étant déjà disponible, il a déjà subi tous les longs tests quant à son éventuelle toxicité. S’il s’avère utile pour les enfants, son utilisation pourra très vite être autorisée par les autorités compétentes.

En conclusion je pense que ce stage fut très fructueux pour les bases de biologie et de génétiques qui nous ont été enseignées et qui nous permettront appréhender les progrès de la science mais aussi le langage médical concernant la maladie de Rett. Ce fut aussi très intéressant de rencontrer chercheurs et parents, tous motivés au quotidien par la volonté d’apporter un embryon de réponse à la maladie et qui ont discuté dans une ambiance conviviale, chaleureuse, bercée par un généreux soleil automnal à deux pas des Calanques… »

La nouvelle chambre d’Anna…

septembre 25, 2007  |  Anna au quotidien  |  No Comments

Les travaux sont finis, ça y est, Anna a une nouvelle chambre ! Tout est assorti avec goût en vert et rose : c’est super joli ! Anna adore !! En plus elle a un lit de grande !

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Anna et le poney

septembre 23, 2007  |  Anna au quotidien  |  No Comments

Vendredi après-midi, Nathalie a invité Anna à faire connaissance avec Fripouille, son poney brun. Ils étaient tellement contents de se rencontrer, que Nathalie leur a promis qu’ils pourraient se revoir tous les vendredis après-midi… Alors un grand merci à Nathalie, car Anna va pouvoir suivre les traces de ses grandes soeurs…

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Anna la coquette…

septembre 20, 2007  |  Anna au quotidien  |  No Comments

Anna adore être coquette : elle a toujours de jolies boucles d’oreilles ! En plus, à l’IME, les éducateurs ont mis en place un après-midi « esthétique », où les petites filles sont bichonnées : coiffure, bijoux, etc… Alors Anna doit apporter une petite trousse avec tout son matériel pour être belle !

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