{"id":11,"date":"2007-05-31T07:33:46","date_gmt":"2007-05-31T06:33:46","guid":{"rendered":"http:\/\/aunomdanna.free.fr\/wordpress\/?page_id=11"},"modified":"2020-11-15T20:15:36","modified_gmt":"2020-11-15T19:15:36","slug":"le-syndrome-de-rett","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.aunomdanna.fr\/blog\/?page_id=11","title":{"rendered":"Le Syndrome de Rett"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-text-align-justify\">Le <strong>syndrome de Rett<\/strong> est une maladie g\u00e9n\u00e9tique neurologique atteignant principalement les filles. Il est d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois en 1966 par le professeur Andr\u00e9as Rett, et est la premi\u00e8re cause de polyhandicap d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique en France. Sa fr\u00e9quence est mal connue, elle est estim\u00e9e \u00e0 une naissance sur 10 \u00e0 15000, soit 25 \u00e0 40 nouveaux cas par an en France.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify\">Le d\u00e9veloppement de l\u2019enfant dans les premiers mois de vie est normal (6 \u2013 18 mois), puis appara\u00eet une r\u00e9gression rapide. Le signe le plus distinctif de cette maladie est la disparition des mouvements coordonn\u00e9es de la main, qui sont remplac\u00e9s par des mouvements r\u00e9p\u00e9titifs st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9s. Des crises d\u2019effrois et de pleurs sont habituelles entre 18 et 24 mois.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify\">Les autres signes sont des manifestations autistiques, des troubles respiratoires, des troubles de l\u2019\u00e9quilibre et de la coordination des mouvements. Il n\u2019est par rare de voir survenir des crises d\u2019\u00e9pilepsie.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify\">La d\u00e9couverte \u00e0 la fin de l\u2019ann\u00e9e 1999, de l\u2019implication d\u2019un g\u00e8ne sur le chromosome X dans la gen\u00e8se du syndrome de Rett a permis d\u2019apporter la confirmation formelle de la nature g\u00e9n\u00e9tique de cette affection. La recherche continue pour tenter de comprendre s\u2019il n\u2019y a qu\u2019un seul g\u00e8ne en cause et par quels m\u00e9canismes les anomalies retrouv\u00e9es provoquent le syndrome.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Pour en savoir plus :<\/p>\n\n\n<ul>\n<li>Haute Autorit\u00e9 de Sant\u00e9 :\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.has-sante.fr\/\/portail\/jcms\/c_2760855\/fr\/syndrome-de-rett-et-apparentes?cid=r_1439180\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Syndrome de Rett et apparent\u00e9s<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Association Fran\u00e7aise du Syndrome de Rett (AFSR) :\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/afsr.fr\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">www.afsr.fr<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/assoaunomdanna.files.wordpress.com\/2019\/09\/grenoble-2014-afsr.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Les avanc\u00e9es dans le syndrome de Rett &#8211; Grenoble 2014<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le syndrome de Rett est une maladie g\u00e9n\u00e9tique neurologique atteignant principalement les filles. 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