![\"2007_0914photosmai20070154.JPG\"](\"http:\/\/aunomdanna.free.fr\/wordpress\/wp-content\/2007-0914photosmai20070154.jpg\" "\\"2007_0914photosmai20070154.JPG\\"")
<\/a><\/p>\nDans le cas du syndrome de Rett, le g\u00e8ne malade qui se situe sur le chromosome X, ne concerne que les filles, et code la prot\u00e9ine MECP2. Cette prot\u00e9ine n’a pas un effet direct sur un organe quelconque mais sur la m\u00e9thylation de certaines zones de l’ADN c’est \u00e0 dire le masquage de l’expression des g\u00e8nes ainsi vis\u00e9s par MECP2. L’action de MECP2 est donc hi\u00e9rarchique au niveau des g\u00e8nes, ce qui complique la compr\u00e9hension de la maladie et la d\u00e9couverte d’une solution g\u00e9n\u00e9tique radicale.<\/p>\n
Les recherches sur le Syndrome de Rett s’orientent donc plut\u00f4t sur la voie de nouveaux m\u00e9dicaments charg\u00e9s de soigner les sympt\u00f4mes. C’est le chemin suivi par Laurent Villard que nous avons rencontr\u00e9. Il a observ\u00e9 sur des souris RETT les probl\u00e8mes de troubles respiratoires des petites filles malades et a imagin\u00e9 utiliser un m\u00e9dicament existant pour y rem\u00e9dier. Concluante sur les souris, l’exp\u00e9rimentation va maintenant d\u00e9buter sur des enfants. Cette d\u00e9marche est tr\u00e8s pragmatique: le m\u00e9dicament \u00e9tant d\u00e9j\u00e0 disponible, il a d\u00e9j\u00e0 subi tous les longs tests quant \u00e0 son \u00e9ventuelle toxicit\u00e9. S’il s’av\u00e8re utile pour les enfants, son utilisation pourra tr\u00e8s vite \u00eatre autoris\u00e9e par les autorit\u00e9s comp\u00e9tentes.<\/p>\n
En conclusion je pense que ce stage fut tr\u00e8s fructueux pour les bases de biologie et de g\u00e9n\u00e9tiques qui nous ont \u00e9t\u00e9 enseign\u00e9es et qui nous permettront appr\u00e9hender les progr\u00e8s de la science mais aussi le langage m\u00e9dical concernant la maladie de Rett. Ce fut aussi tr\u00e8s int\u00e9ressant de rencontrer chercheurs et parents, tous motiv\u00e9s au quotidien par la volont\u00e9 d’apporter un embryon de r\u00e9ponse \u00e0 la maladie et qui ont discut\u00e9 dans une ambiance conviviale, chaleureuse, berc\u00e9e par un g\u00e9n\u00e9reux soleil automnal \u00e0 deux pas des Calanques…\u00a0\u00bb
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Pascal, le papa d’Anna s’est d\u00e9plac\u00e9 \u00e0 Marseille du 12 au 14 septembre pour visiter \u00ab\u00a0l’Ecole de l’ADN\u00a0\u00bb. Cette association financ\u00e9e par l’AFM, l’INSERM et le Minist\u00e8re de l’Enseignement Sup\u00e9rieur et de la Recherche propose gratuitement des formations pratiques en biologie pour les associations de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Le but est d’offrir aux \u00e9l\u00e8ves des… <\/p>\n